经确诊为遗传代谢病，应及早进行正规诊治

    小康出生的时候因缺氧出现窒息，9个月大了，一直不会翻身、不能坐。小康妈妈误认为自己的孩子是出生缺氧导致的脑瘫，直到在市妇保院儿童神经康复科就诊后才得知孩子患的是遗传代谢病。与脑瘫不同的是，小康所患的遗传代谢病经过系统正规治疗是有望恢复正常生活能力的。

    据测算，我国每年新增45万至50万的遗传代谢病患儿。该病临床表现与脑瘫、智障、癫痫等疾病极其相似，容易被误诊或漏诊。市妇保院儿康科主任张峰介绍，如果在出生120天左右得到准确诊断，80%左右的患儿能减轻或避免残疾。市妇保院儿童神经康复科作为全市唯一专业收治发育障碍儿童的科室，已开设了遗传代谢病专科门诊，将致力于遗传代谢性疾病诊治技术的研究及推广应用，提早干预，正确治疗，降低患儿的高致死率和高致残率。他还提醒家长，婴幼儿出现易惊或嗜睡，频繁哭闹，频繁用力、打挺、脸憋通红或全身松软无力，喂养困难、频繁呕吐、厌食，多汗，换尿布时可闻及异味，洗澡时双手握拳，难以掰开，怕洗澡有惊恐之感等，都要引起重视，及早进行正规诊断治疗，而不能单纯当作脑瘫治疗。